全國首個(gè)！罕見(jiàn)病有了AI大模型

新華社北京2月19日電（記者徐鵬航、宋晨）在對話(huà)框中輸入“發(fā)現孩子從2歲起發(fā)育、語(yǔ)言和動(dòng)作都明顯落后，交流也無(wú)法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能（AI）大模型就會(huì )給出“需警惕罕見(jiàn)遺傳性疾?。ㄈ缋滋鼐C合征、天使綜合征等）或復雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷，并給出就診科室、補充檢查等醫學(xué)建議。

這是記者試用全國首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場(chǎng)景。記者19日從北京協(xié)和醫院了解到，這一由該院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的大模型，已于近日面向患者開(kāi)放測試初診咨詢(xún)和預約功能。

罕見(jiàn)病雖然單病種患者稀少，但病種繁多。易誤診、漏診，確診難，是許多罕見(jiàn)病患者面臨的難關(guān)，而人工智能大模型有望成為“破題之鑰”。

北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚介紹，罕見(jiàn)病人工智能輔助診療工具研發(fā)是罕見(jiàn)病專(zhuān)家團隊多年堅持的一個(gè)重點(diǎn)攻關(guān)方向，“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型的研發(fā)基于我國罕見(jiàn)病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據，是國際首個(gè)符合中國人群特點(diǎn)的罕見(jiàn)病大模型，能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見(jiàn)病，進(jìn)一步縮短確診時(shí)間。

中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所所長(cháng)徐波介紹，AI模型往往需要海量數據訓練，但罕見(jiàn)病病例分散、數據稀缺，傳統的AI模型難以得到有效訓練。對此，研發(fā)團隊創(chuàng )新技術(shù)路徑，采用極小樣本冷啟動(dòng)的方式，僅需少量數據與醫學(xué)知識融合即可實(shí)現覆蓋全流程的輔助決策功能。

“‘協(xié)和·太初’大模型是罕見(jiàn)病診療‘中國方案’的重要突破?！睆埵銚P表示，北京協(xié)和醫院作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫院，將繼續推動(dòng)AI技術(shù)與臨床需求的深度融合，更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設，讓罕見(jiàn)病診療的“微光”照亮更多家庭。

目前，這一大模型的初診咨詢(xún)和預約功能已面向患者開(kāi)放測試，患者可通過(guò)多輪交互問(wèn)診咨詢(xún)并獲得初步診療建議。下一步，支持病歷書(shū)寫(xiě)、基因解讀、遺傳咨詢(xún)等醫生端服務(wù)功能，將進(jìn)行二期上線(xiàn)測試。

據悉，后續“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型將接入北京協(xié)和醫院罕見(jiàn)病聯(lián)合門(mén)診的線(xiàn)上診療服務(wù)，未來(lái)還將逐步推廣至全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫院。

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編輯：王菁

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